新華社悉尼6月3日電(記者郭陽)澳大利亞日前啟動了一項大規(guī)模遺傳病基因篩查研究,這項研究不僅將幫助育齡夫婦評估孩子罹患嚴重遺傳病的風險,還將探索在全國范圍內(nèi)開展篩查的最佳方式。
據(jù)介紹,這項研究計劃在全國招募約1萬對志愿者夫婦,通過采集他們的唾液或血樣,篩查與750種遺傳病相關(guān)的1300多個基因。
目前先導(dǎo)性試驗階段已經(jīng)完成,研究人員開始在新南威爾士州、維多利亞州、西澳大利亞州和首都領(lǐng)地招募志愿者夫婦,對其展開遺傳病基因篩查,并于明年將范圍擴大至澳大利亞其他州和領(lǐng)地。
研究負責人之一、新南威爾士大學(xué)教授埃德溫·柯克告訴新華社記者,攜帶致病基因的夫婦生下的孩子可能患脊髓性肌萎縮癥、脆性X染色體綜合征、地中海貧血等嚴重遺傳病,“但大多數(shù)家庭在孩子被診斷出患有遺傳病前,并沒有相關(guān)家族病史,因此有機會提前篩查基因很重要”。
柯克表示,研究將對常染色體隱性遺傳病和X連鎖隱性遺傳展開篩查。常染色體隱性遺傳病由常規(guī)染色體上的隱性基因控制,若夫婦雙方都攜帶同一個致病基因,則有四分之一的可能性生下遺傳病患兒。X連鎖隱性遺傳的致病隱性基因在X染色體上,攜帶者通常是女方。
他特別指出,這項基因篩查和目前流行的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測以及孕早期聯(lián)合篩查并不重復(fù),它們針對的對象不同。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測和孕早期聯(lián)合篩查的時間是在孕期,主要致力于發(fā)現(xiàn)胎兒的常見染色體病變?nèi)缣剖暇C合征等,這些病變通常涉及許多不同的基因。而新的基因篩查主要為了發(fā)現(xiàn)單基因遺傳病,篩查的最佳時間是懷孕前。
在幫助志愿者夫婦分析遺傳病風險的同時,研究人員還將探索大范圍篩查的最佳方案??驴吮硎荆@不僅要考量成本及道德倫理問題,還要考量如何為不同文化背景和不同地區(qū)的人提供篩查服務(wù),以及如何為生育患兒風險較高的夫婦提供最佳選擇。
“通過唾液和血樣采集到的DNA是相同的,因此兩種方法同樣準確,但對于居住在偏遠地區(qū)的夫婦來說,采集唾液要方便得多。”柯克說。
-
大數(shù)據(jù)"坑熟客",技術(shù)之罪需規(guī)則規(guī)避
2018-03-02 08:58:39
-
高質(zhì)量發(fā)展,怎么消除“游離感”?
2018-03-02 08:58:39
-
學(xué)校只剩一名學(xué)生,她卻堅守了18年
2018-03-01 14:40:53
-
有重大變動!騎共享單車的一定要注意了
2018-03-01 14:40:53
-
2018年,樓市會有哪些新變化?
2018-03-01 09:01:20